الأخطاء الاستقلابية الخلقية

مجموعة مختارة من المراجع العلمية والإرشادات حول الأخطاء الاستقلابية الخلقية. القائمة غير شاملة وقد يتم تحديثها بمرور الوقت.

• SSIEM
• GMDI
• ACMG
• الجمعية السعودية لأمراض الاستقلاب الوراثية
• BIMDG — British Inherited Metabolic Disease Group — بروتوكولات بريطانية حول الإدارة الغذائية لاعتلالات الأحماض الأمينية والحموضات العضوية وعيوب دورة اليوريا؛ من الأكثر تفصيلًا.
• Orphanet — قاعدة بيانات أوروبية للأمراض النادرة مع بطاقات غذائية محددة؛ مفيدة للحالات غير المغطاة من SSIEM/ACMG.
• MetabERN — European Reference Network — شبكة أوروبية لتوحيد البروتوكولات الغذائية في الأخطاء الاستقلابية الخلقية؛ إرشادات حول PKU وMSUD والجالاكتوز في الدم.

مجالات ذات صلة